Los avances tecnológicos y científicos de las últimas décadas han permitido que cada vez sean más los hallazgos que permiten dar solución a patologías oculares de origen genético. Es por esto que las terapias génicas dirigidas a tratar enfermedades de la retina desempeñan un papel fundamental como arma terapéutica.

No obstante, es necesario tener en cuenta que todas ellas se encuentran actualmente en fase de investigación, excepto una ya aprobada y cuya aplicación permite ya frenar la evolución a ceguera en casos de distrofias hereditarias de la retina, que son patologías caracterizadas por el deterioro de la función visual, a menudo durante la infancia y adolescencia, que progresa hasta la ceguera.

Degeneración macular húmeda

Se estima que alrededor de 700.000 personas en España tiene degeneración macular y, de ellas, un 10% padece la forma húmeda, la más severa de esta patología que causa visión borrosa o un punto ciego en la visión central.

La degeneración macular húmeda, como se le denomina a esta afección crónica, requiere que el paciente se tenga que someter a varias inyecciones oculares durante meses e incluso años de su vida para controlar su enfermedad.

Para mejorar el abordaje de la degeneración macular húmeda, durante el transcurso de Trends in Retina se presentó una investigación que destaca por unos resultados preliminares muy favorables. El doctor Szilard Kiss, de la Cornell University, de Estados Unidos, dio a conocer los resultados prometedores de los ensayos clínicos de esta terapia génica ocular que podría marcar un antes y un después en el actual manejo de la degeneración macular húmeda.

Sobre los beneficios de este tratamiento, la doctora Anniken Burés, especialista de retina en IMO Grupo Miranza y coordinadora del Comité organizador del congreso, explica que, "por un lado, podrían reducirse los costes de forma drástica, porque estamos hablando de pacientes que, para mantener su patología controlada, requieren hoy varias inyecciones, a veces incluso de forma mensual o cada dos meses durante años".

Además, estas investigaciones están probando que con una sola inyección de terapia génica estos pacientes consiguen mantener una estabilidad clínica durante meses y algunos durante más de un año y esto conlleva también una mejora importante en la calidad de vida de ellos y una reducción de la presión asistencia de los hospitales.  

Tratamientos en retina médica

En el congreso se han tocado diversos temas, centrados especialmente en los nuevos tratamientos en retina médica, "sobre todo para la degeneración macular y el edema macular diabético, que son enfermedades de las más habituales hoy en día en las consultas oftalmológicas, y una de las principales causas de pérdida de visión en el mundo".

Para la doctora, las novedades van de la mano de nuevos fármacos que están viniendo, y que  permiten a los profesionales alargar los tiempos de los pacientes, "hasta el momento los tratamientos obligaban a que los pacientes vinieran muy seguido al hospital para recibirlos, y ahora se están desarrollando nuevos fármacos que permiten alargar este seguimiento y no necesitar tanto tratamiento. Llegará un día en que quizás con tres o cuatro visitas al año a la visita del oftalmólogo serán suficientes, comparado con visitas mensuales como estaba siendo ahora".

Innovaciones en las distrofias hereditarias

La doctora Burés señala que, a día de hoy, por desgracia solo hay un fármaco que esté aprobado para las distrofias de retina, Luxturna, una técnica específica para una enfermedad muy concreta, que es la amaurosis congénita de Leber.

"Hay diferentes ensayos ya en fase 3, que es la más avanzada, la previa a la comercialización de un fármaco, con lo que albergamos esperanza, porque la terapia génica que tenemos -aunque no todo es positivo y tiene sus posibles complicaciones- tiene unos resultados mucho mejores que dejar al paciente sin nada. Eso nos da mucha esperanza de cara a estos cuatro o cinco fármacos -que sepamos- que están en una fase de investigación avanzada, y que pueden llegar pronto a la clínica, es decir, a que podamos ya empezar a utilizarlos con pacientes".

Terapia génica según edades

Para la doctora Burés, la terapia génica se utiliza mayoritariamente en población pediátrica porque su objetivo es frenar la evolución de la enfermedad. "Tratar a adultos que ya tienen una enfermedad muy avanzada no tiene ningún sentido. La terapia génica no revierte la enfermedad, lo único que hace es frenar la evolución desde el momento en que se aplica el tratamiento. Cuanto más pronto se aplique, mejores van a ser los resultados".

Evidentemente, es mejor hacer una terapia génica antes de los cinco años, que posterior a los diez. "Son enfermedades que, muchas veces, ya avanzan de forma bastante rápida durante la primera infancia, y en estos casos, cuanto antes se pueda aplicar el tratamiento, mejor para el paciente".

La doctora explica que los miopes, generalmente, son personas que tienen unos ojos más proclives a complicaciones y en los que los resultados quirúrgicos son más pobres.

También destaca que en España cuesta conseguir financiación para la investigación y, "aunque ya sabemos que son enfermedades raras, no dejan de ser muy limitantes e incapacitantes para la persona que las sufre. Son personas que, si tuvieran un cierto grado de visión, podrían hacer una vida más normal, y ahora están un poco condenadas a la ceguera, precisamente por no haber ningún tratamiento".

Las enfermedades oftalmológicas más prevalentes

Así como la retinopatía diabética y sus complicaciones sigue siendo una causa importante de pérdida de visión, gracias a los protocolos actuales, tanto de control de la enfermedad, la diabetes, como de las complicaciones, se han reducido mucho las complicaciones tan severas que veíamos hace 20 años.

La degeneración macular sigue siendo una de las asignaturas pendientes, "una de las mayores causas de pérdida de visión en personas mayores de 60 años, y sabemos que la población está envejeciendo y cada vez vamos a tener más casos".

La doctora Burés expone que, aunque tenemos herramientas para controlar la degeneración macular húmeda, la degeneración macular seca sigue siendo una asignatura pendiente. "Aunque hay muchas investigaciones en marcha, ha salido algún tratamiento que la Agencia Europea del Medicamento ha denegado. Hay muchas personas en España, como hemos destacado (unas 700.000), que sufren degeneración macular", y "no tenemos a día de hoy todavía un tratamiento adecuado, o que al menos nos permita enlentecer un poco más su progresión".

Los profesionales abogan por mejorar las expectativas de estos pacientes. "Muchas veces, no piden curarse ni revertir la enfermedad, sino simplemente detener un poco su progresión en el momento en el que están, o que progrese de una forma mucho más lenta".

Prevención ante el desarrollo de enfermedades oftalmológicas

Una medida general que se aplica para varias enfermedades es mantener hábitos de vida saludables. "De hecho, muchos pacientes diabéticos podrían no serlo simplemente manteniendo unos hábitos de vida saludables, o al menos tendrían una enfermedad mucho más controlada", aboga la doctora.

Uno de los pilares para evitar ciertas complicaciones de visión es el control de los hábitos. Una dieta saludable, hacer ejercicio y evitar el tabaco. Según Burés, el tabaco es muy perjudicial para las células de la retina y esto está más que demostrado, con lo cual son medidas muy básicas, pero que son efectivas para controlar ciertas complicaciones.

También recomienda hacer revisiones periódicas. Muchas personas solo van al oftalmólogo en el momento en que notan algún síntoma de visión, de dolor, molestia... "Pero hay que tener en cuenta que hay muchas enfermedades de la retina y del ojo en general que son muy silenciosas, que no van a dar ningún síntoma y que el paciente no va a notar ninguna pérdida de visión hasta que la enfermedad esté muy avanzada".

Ir al oftalmólogo, visitas al menos una vez al año, y simplemente que corroboren que está todo correcto. "Y si hay alguna cosa y se puede tratar, perfecto. Al menos habremos podido detectar cosas a tiempo".